Google DeepMind presenta AlphaGenome 2, una IA que lee el efecto del ADN célula por célula

Google DeepMind presentó este miércoles 11 de noviembre AlphaGenome 2, la nueva versión de su modelo de inteligencia artificial para leer el ADN. El sistema predice cómo una variante genética, es decir, una pequeña diferencia en la secuencia del ADN, cambia la actividad de los genes en tipos específicos de células humanas, y no solo en el promedio de un tejido, como hacía la versión anterior.

Según DeepMind, AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes que alteran la expresión de los genes que su modelo previo. Fue entrenado con más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos y desde hoy está disponible para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, y en vista previa privada para investigación comercial.

Del promedio del tejido a cada célula

Casi todas las células del cuerpo tienen el mismo ADN, pero cada tipo, como una célula del músculo cardíaco o una célula inmune que combate una infección, enciende y apaga genes distintos. Por eso, la misma variante puede tener efectos muy diferentes según la célula, explicó The Verge. El primer AlphaGenome, lanzado el año pasado, tomaba un tramo de un millón de letras de ADN y predecía de una vez miles de resultados para tejidos completos; DeepMind reconoce que ese enfoque “repartía” la capacidad del modelo y le costaba captar diferencias entre células parecidas.

La nueva versión es un modelo condicional: recibe la secuencia de ADN junto con una condición biológica concreta, sea un tejido, un tipo celular o un estado, y predice para esa condición. Además de la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, ahora predice la metilación del ADN. Según Nature, fue entrenado con 637 tipos de células humanas y 311 de ratón, y puede analizar células nuevas sin volver a entrenarse: basta con subir datos de unas pocas decenas de células.

En el conjunto de datos TenK10K, con 28 tipos de células inmunes, AlphaGenome 2 identificó el 30% de las variantes causales, contra 16% del modelo anterior ajustado para células individuales, y el 43% de los efectos de dirección sobre los genes, contra 23%. Son evaluaciones de la propia DeepMind, publicadas en un preprint en su sitio.

Un hallazgo de un año y medio, reproducido en minutos

El modelo reprodujo por computadora un hallazgo de 2024: una variante lejana que activa en exceso el gen ETS2 en macrófagos del intestino y predispone a la enfermedad inflamatoria intestinal. “Lograron dar con la respuesta en 30 minutos, y a nosotros nos tomó un año y medio de experimentos”, dijo a Nature James Lee, del Francis Crick Institute, que dirigió ese estudio.

DeepMind también precalculó predicciones para variantes ligadas a rasgos y enfermedades, desde la estatura hasta la diabetes tipo 2, en cientos de tipos de células. “La genética humana es una de las herramientas más poderosas en el descubrimiento de fármacos”, dijo Peter Donnelly, director ejecutivo de Genomics Limited, que planea incorporar el modelo a su plataforma Mystra. DeepMind trabaja además con el Wellcome Sanger Institute para sumar más tipos de células. DeepMind advierte que AlphaGenome y AlphaGenome 2 son solo para investigación y no están validados para uso clínico ni diagnóstico.

Qué significa para las empresas de la región

• Revisa tu cartera de investigación. Si tu laboratorio, farmacéutica o biotecnológica trabaja con genética, evalúa si el acceso gratuito para investigación no comercial puede ayudarte a priorizar experimentos antes de gastar en el laboratorio.
• Pregunta por la licencia comercial. El uso comercial está en vista previa privada: si tu negocio depende de esto, conviene conversar con Google antes de construir encima.
• No lo lleves a la consulta. El modelo no está aprobado para diagnóstico; cualquier uso clínico necesita validación propia y de los reguladores.
• Mira los datos locales. Los modelos aprenden de las poblaciones con las que se entrenan; los centros de la región que generen datos genéticos propios tendrán más que aportar y negociar.

Qué mirar

DeepMind anunció que pronto lanzará habilidades de AlphaGenome 2 en Antigravity, su plataforma de desarrollo con agentes, y abrió hasta el 30 de noviembre una convocatoria para destacar casos de uso, con cuota y créditos adicionales para los proyectos elegidos. También habrá que ver cuándo pasa el acceso comercial de la vista previa privada a una oferta abierta, y si los resultados del preprint se confirman en una revisión por pares independiente.

A partir de información de Google DeepMind (anuncio de AlphaGenome 2).